Ein erste Angelegenheit eines SCN2A-bezogenen Syndroms werde inoffizieller mitarbeiter Anno 2002 beschrieben. Das SCN2A-Uff produziert das Protein, unser auf das Anschein von Gehirnzellen sitzt unter anderem einen Eingang von Natrium as part of die Zelle ermöglicht. Jenes Protein sei wichtig pro nachfolgende Gehirnzellen, damit Signale zwischen den Zellen zu erzeugen & dahinter routen, & es sei unabkömmlich, wirklich so diese Gehirnzellen richtig klappen. SCN2A-bezogenes Syndrom ist und bleibt auch denn SCN2A-Entwicklungs- unter anderem epileptische Enzephalopathie, selbstbegrenzte neonatale/infantile Fallsucht, episodische Ataxie, Alter 9 ferner SCN2A-bezogene Beeinträchtigung bezeichnet. Pro diese seite sind wir angewandten Reputation SCN2A-bezogenes Syndrom gebrauchen, um unser dicke Spektrum ein as part of angewandten identifizierten Volk beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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